الأربعاء، 23 فبراير، 2011

أمراض الخضاب عند الأطفال




ما هو خضاب الدم و كيف يتشكل و ما هي وظيفته ؟

تتطلب عملية الاحتراق الضرورية للحياة واردا" ثابتا" من الأكسجين لكل أنسجة البدن، وقد أدى تطور

البروتينات الحاملة للأكسجين (أي الخضاب)إلى زيادة قدرة الدم على نقل هذا الغاز ،وبدون صرف طاقة

استقلابية بسبب الطريقة الخاصة التي يتحد ويفترق بها الأكسجين عن الخضاب ، و خضاب الدم هو

بروتين يوجد في الكريات الحمراء ، و وظيفته نقل الأغذية و الأوكسجين لكافة خلايا الجسم

خضاب الدم يتكون ( الهيموجلوبين ) يتكون من مادتين ، الهيم المحتوي على الحديد والجلوبين المتكون من مجموعة من البروتينات ( الفا- بيتا- جاما- دلتا) ، والبروتين – بيتا يوجد له مورثين أثنين على الكروموسوم رقم 11، أحدهما من الأم والآخر من الأب، وفي حالة فقر الدم المنجلي يكون هناك عيب في المورث يؤدي الى أنتاج كمية كافية من البروتين – بيتا ولكن التركيبة نفسها غير سليمة، وحيث ان هناك مورثين كلاً منهما من أحد الأبوين، والمرض ينتقل بالصورة المتنحية، فتظهر الأعراض حسب الاصابة كما يلي:

حالة مرضية بصورتها الكاملةعندما يكون كلا المورثين معطوبين( ناقلين للمرض)
·الصورة المستترة(حامل المرض) عندما يكون أحد المورثين معطوب والآخر سليم

كيف تحدث امراض الخضاب ؟

تضم الاضطرابات الناجمة عن شذوذات المورثات الغلوبين مجموعة واسعة من إمراض الدم فالخضابات السوية جزيئات رباعية تحوي زوجين من كل وحدة غلوبولينية الفا وبيتا و اشباهها تضم الخضابات السوية بعد الولادة كل من الخضابات A (A2-B2) (A2-Y2) Fو A2 ، وتحمل مورثات السلاسل A ع (زيتا ) على الصبغي 16 ومورثات Bعلى الصبغي 11 وتضم الخضابات المضغية التي تختفي فبل الولادة كلا من خضاب غوور ، و لقد كشف تسلسل النوكليوتيدات للمورثات كافة وكذلك كشفت شذوذات مورثات الغلوبين على المستوى الجزئي تصنف الاضطرابات الخضابية في ثلاث مجموعات رئيسية تنجم الشذوذات البنيوية أو اعتلالات الخضاب عن تبدل في تسلسل الحموض الامينية ضمن الغلوبين ويشاهد في غلابيتها تبدل CHANGE في حمض اميني واحد وقد تدخل INSERTED في بعضها الأخر أو تشطب DELETED بعض الحموض الامينية أو تتغير بناها ، و ما التلاسيميا إلا اختلالات كمية يحدث فيها نقص أو انعدام تام في إنشاء واحدة أو أكثر من سلالات الغلوبين إما دموية الخضاب الجيلي الوراثي فتعني استمرار بقاء هذا الخضاب للكهولة في مستويات عالية. فجميع هذه الشذوذات على وجه التقريب ناجمة عن أنماط متماثلة من اختلالات جزئية إما إن تستبدل النكليوتيدات أو يشط أو يدخل في المورثة الغلوبينية على الـ DNA .

الشذوذات البنيوية للخضاب ( الاعتلالات الخضابية ) :

هناك حوالي 500 اختلاف بنوي معروف للخضاب معظمها ناذر وبعضها شائع في بعض المناطق ويؤدي إلى إصابات شديدة يكشف عديد من الخضابات الشاذة يرحلان الخضاب الكهربائي غير إن بعضها صامت رحلانيا ويستلزم دراسات مستفيضة أخرى كما للكثير منها رحلان متماثل ولايمكن كشفها بالرحلان لوحده ، و من أهم أمراض و شذوذات الخضاب نذكر :

* التالاسيميا - فقر دم البحر المتوسط .
* فقر الدم المنجلي .
* أمراض الخضاب النادرة .


ليست هناك تعليقات:

إرسال تعليق